基因组haplarithmisis揭示了流产的复杂遗传景观

最常见的流产时期是在第九周之前，尽管许多流产可能发生得更早并且在未被发现的情况下消失。虽然约 11% 的女性至少流产过一次，但流产两次或三次的比例有所下降，为 2% 且<0.7。分别。

随着父母年龄的增长，父母一方或双方不育的可能性更大，而年长的母亲出现非整倍体的风险更高。此外，非整倍性在生殖过程的两个阶段以很高的比率发生。

第一个是在减数分裂时，如果染色体在复制后未能分离，则在卵母细胞最终成熟之前。第二个是在植入前受精卵和早期胚胎的初始分裂期间，因为 DNA 复制率很高。

早期研究表明，早期胚胎中染色体不稳定性(CIN)的高比率并没有反映在出生时采集的样本中，这表明大多数此类胚胎会因着床失败和早期妊娠流产而自然被淘汰。CIN 会导致胚胎嵌合，但具有非整倍体基因组的细胞可能会在植入发生前选择性丢失。

为此提出了多种机制，包括将三体性或单体性恢复为整倍体，或通过囊胚发育过程中异常卵裂球的挤出而导致细胞破碎。另一种可能的途径是将异常细胞或救援机制限制在空间和/或时间上的特定区域，从而解释限制性胎盘嵌合体(CPM)。

重要的是，CPM 是无创产前检测 (NIPT) 出现假阳性的主要原因，因此促进了对正常胎儿进行不必要的侵入性胎儿检测。超过十分之七的大型非遗传性拷贝数变异 (CNV) 被发现位于胎盘。

虽然已经描述了妊娠中期和晚期流产的基因型异常的数量和类型，以及由于表型异常而由父母选择流产的胎儿的基因型异常的数量和类型，但目前的研究重点是妊娠早期流产。

研究表明了什么?

在超过 1,700 例流产的妊娠中，一半流产的胚胎或受孕产物 (POC) 具有正常的核型。染色体异常组年龄较大，母亲平均年龄为 29 岁，正常核型组为 28 岁，父亲平均年龄为 31 岁，正常核型组为 30 岁。随着母亲和父亲年龄的增加，这种异常的几率独立增加。

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