提高年轻乳腺癌女性的 BRCA 检测率

根据JAMA Oncology在线发表的一篇文章，在 40 岁或以下被诊断患有乳腺癌的女性中，BRCA1 和 BRCA2 突变基因检测率有所增加。

乳腺癌是美国 40 岁以下女性中最常见的癌症。美国国家综合癌症网络指南建议在 50 岁或以下被诊断患有乳腺癌的女性接受基因检测，因为 BRCA1 和 BRCA2 突变携带者患早发性乳腺癌的风险增加。在诊断出乳腺癌后评估年轻女性的遗传风险可能会对后续的治疗决策产生影响。

波士顿 Dana-Farber 癌症研究所的 Ann H. Partridge(医学博士、公共卫生硕士)及其合著者描述了在一组 40 岁或以下诊断出乳腺癌的女性中使用 BRCA 检测的情况，并研究了对遗传风险和遗传信息的担忧如何影响治疗决策。

该研究纳入了在 11 个学术和社区医疗中心诊断出患有乳腺癌的 897 名 40 岁及以下女性。

897 名女性中共有 780 名 (87%) 在乳腺癌诊断后一年报告了 BRCA 检测(诊断时的平均年龄为 35.3 岁，而未检测女性的平均年龄为 36.9 岁)。在诊断一年后进行调查时，只有 117 名女性(13%)没有接受 BRCA 突变检测。

测试频率随着时间的推移而增加。2006 年，在 39 名被诊断患有乳腺癌的女性中，有 30 人(即 76.9%)报告接受了检测;2007 年报告进行检测的女性比例略低(124 人中的 87 人，即 70.2%);但随后几年，接受检测的女性比例有所增加，根据结果，2012 年 146 名女性中有 141 名(96.6%)报告了 BRCA 检测，2013 年被诊断患有乳腺癌的 129 名女性中有 123 名(95.3%)报告了 BRCA 检测。

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