CERKL基因导致视网膜色素变性和其他遗传性视力疾病的作用机制仍然存在许多谜团。现在，巴塞罗那大学的一个团队描述了 CERKL 基因的缺乏如何改变视网膜细胞抵抗光产生的氧化应激的能力，并触发导致失明的细胞死亡机制。
这项发表在《氧化还原生物学》杂志上的新研究在表征遗传性失明和确定基于精准医学的未来治疗方法的关键机制方面向前迈出了一步。
该研究由巴塞罗那大学生物学院 (IBUB) 生物医学研究所 (IBUB) 和罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER) 的 Gemma Marfany 教授领导。这项利用动物模型进行的研究是与 Sant Joan de Déu 研究所 (IRSJD)、巴伦西亚大学、Severo Ochoa 分子生物学中心 (CSIC -UAM) 和医院团队密切合作的结果 12马德里 de Octubre 研究所。
该研究首次揭示，当 CERKL 基因缺失时，视网膜细胞会永久承受压力。布法罗大学遗传学系成员 Marfany 表示：“这种基础恶化状态意味着，当造成额外的氧化损伤(如连续光刺激)时，细胞将不再能够做出反应，因为它们无法再激活抗氧化反应机制。” 、微生物学和统计学。
“因此，视网膜会永久发炎。结果，视网膜细胞激活细胞死亡机制，例如坏死性凋亡和铁死亡。虽然实验是在小鼠身上进行的，但这些改变使我们能够解释患者体内的感光细胞如何以及为何死亡，以及如何死亡。”导致失明，”她补充道。
当 CERKL 基因缺失时，视网膜如何对光做出反应?
视网膜是一种神经组织，经常受到光应激，因此也受到氧化应激，视网膜细胞必须激活抗氧化机制来应对它。这项新研究基于转基因小鼠模型，其中 CERKL 基因已使用基因编辑技术 (CRISPR) 消除。通过应用电生理学技术，结果表明这些没有 CERKL 的小鼠的视网膜以与人类患者相似的方式逐渐退化。但是，当 CERKL 发生突变时，感光细胞的生理活性会发生怎样的变化呢?
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