大规模研究使人们对罕见的眼部疾病有了新的认识

研究人员分析了来自英国生物银行的图像和基因组数据，以深入了解罕见的人眼疾病。其中包括视网膜营养不良——一组影响视网膜的遗传性疾病——这也是工作年龄成年人失明认证的主要原因。

视网膜位于眼睛后部。它是一种分层组织，可以接收光并将其转化为大脑可以解读的信号。每个视网膜层都包含不同的细胞类型，它们在这个光转换过程中发挥着独特的作用。

对于发表在PLOS Genetics杂志上的这项研究，研究人员专注于光感受器细胞(PRC)，它们是在视网膜中发现的光检测细胞。可以使用光学相干断层扫描(OCT) 对这些细胞进行非侵入性成像，这是目前许多配镜师普遍提供的一项服务。使用存储在英国生物库中的 OCT 图像数据和基因组数据，研究人员能够生成最大的 PRC 全基因组关联研究。

罕见的视网膜营养不良

罕见的视网膜疾病通常是由 PRC 表达的基因的遗传突变引起的。这些突变导致视网膜功能异常，导致视力受损甚至失明。尽管这些个别疾病很少见，但它们加在一起是导致工作年龄成人失明的主要原因。

“我们可以访问此类研究中未曾见过的规模的耦合图像和基因型数据，”前博士 Hannah Currant 说。EMBL 欧洲生物信息学研究所 (EMBL-EBI) 的学生和哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心 (CPR) 的博士后研究员。“获得如此大量的数据对这项研究至关重要，它使我们能够确定与罕见视网膜营养不良的遗传联系。这项工作确定了新的研究途径，并产生了关于罕见视网膜营养不良的新问题。”

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