研究揭示了早孕前或孕期囊性纤维化筛查的局限性

澳大利亚国家科学机构 CSIRO 的新研究发现，在怀孕前或怀孕初期使用的生殖载体筛查测试可识别遗传性遗传病症，在澳大利亚可能会漏掉多达 10% 的囊性纤维化 (CF) 变异。

该研究涉及对 1970 年至 2020 年间 3958 名 CF 患者的数据分析，还发现东亚人受到这种测试限制的影响尤为严重。

CF 是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。生殖携带者筛查测试很重要，因为引起 CF 的基因是从父母双方遗传下来的，他们通常本身并没有这种疾病。

该研究由 CSIRO 科学家与昆士兰病理学和澳大利亚基因检测实验室 Genepath 合作进行，最近发表在Prenatal Diagnosis上，并提供了有助于改进生殖载体筛查的关键见解。

CSIRO 研究科学家兼该研究的共同主要作者 Letitia Sng 表示，欧洲和澳大利亚的 CF 生殖载体筛查指南建议测试少量导致 CF 的高频变异。

“我们的研究发现，目前将生殖载体筛选测试限制在少数高频 CF 变体的方法会影响筛选的有效性，”Sng 博士说。

“这种有效性降低对东亚族裔的影响尤为严重，这表明当前推荐的测试方案可能无法包含某些种族中出现的变异。

“这可能是过去 50 年来澳大利亚人口结构变化的结果，来自中国和印度等非欧洲国家的移民显着增加，”她说。

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