研究人员发现 ADCY5 相关运动障碍的新疗法

运动障碍 ADCY5 相关的运动障碍可以用哮喘药物茶碱治疗。马丁路德大学哈雷-维滕贝格 (MLU)、哈雷医学院和莱比锡大学医学中心最近的一项研究表明了这一点。

在PLOS ONE期刊中，研究人员描述了一名患有这种疾病的儿童的案例，该儿童的症状在服用该药物后得到了显着改善。ADCY5 相关的运动障碍是一种极为罕见的疾病，会导致受影响的个体出现运动障碍和不受控制的运动。目前，还没有治愈这种疾病的方法。

ADCY5 相关的运动障碍是由 ADCY5 基因缺陷引起的。MLU 药学院的 Andrea Sinz 教授说：“该基因的遗传密码中只要有一个错误就会造成毁灭性的后果。”在 ADCY5 相关运动障碍的情况下，遗传缺陷导致细胞中的特定酶变得过度活跃。这种酶参与第二信使“cAMP”的产生。

在那些受影响的人中，过多的“cAMP”往往会导致不受控制的运动、运动障碍和许多其他症状，例如语言缺陷，从婴儿早期开始。这种疾病被认为非常罕见。据美国国立卫生研究院估计，美国有 1 到 300 人患有这种疾病;但是，没有更精确的数字。

“像 ADCY5 相关的运动障碍这样的罕见疾病通常无法被识别和准确诊断，”Sinz 说。这些症状很容易与其他疾病混淆。

到目前为止，还没有治疗 ADCY5 相关运动障碍的既定疗法。过去，症状是用肌肉松弛剂治疗的，但这些药物有严重的副作用。一次偶然的机会，美国一户人家给孩子喝咖啡缓解症状。在一项针对 30 名儿童的小型研究中，几乎所有儿童都受益于咖啡因治疗。

“咖啡因减少了不受控制的运动。这种治疗也有缺点，孩子们经常难以入睡，”Sinz 说。来自哈勒和莱比锡的研究人员寻找与咖啡因结构相似的现有药物。当时的想法是，这样的药物可能效果更好并且副作用更少。在医学上，这被称为“标签外使用”：最初被批准用于特定治疗的药物被用于另一个目的。

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