研究确定了罕见形式婴儿癫痫的潜在治疗目标

塔夫茨大学医学院和生物医学科学研究生院的新研究表明，大脑中某些抑制性神经元在出生后不久死亡的时间可能至少部分归咎于婴儿痉挛症 (ISS)，这是一种罕见但一种破坏性的癫痫症，最常在 4 到 8 个月大时发病，但也可能在出生后数周内出现，一直持续到 4 或 5 岁。

他们在老鼠身上的研究表明，这既是一个潜在的新治疗目标，又让人希望在未来，早期诊断和治疗能够检测和预防与该综合征相关的一些最严重的损伤。该研究于1 月 30 日发表在《神经科学杂志》上。

每年诊断出大约 2,000 至 2,500 例婴儿痉挛症新病例。在大多数情况下，婴儿似乎发育正常，直到他们出现癫痫发作，表现为身体突然向前弯曲和四肢僵硬。一些婴儿在伸展手臂和腿时会弓起背部。有些人每天有数百次这样的癫痫发作。虽然婴儿痉挛症通常在五岁时停止，但它们会被其他类型的癫痫发作所取代。患有这种疾病的婴儿和儿童经常出现脑电图 (EEG) 异常、明显的神经损伤，并且患自闭症的风险更高。

“癫痫发作的早期治疗可以改善结果，但大多数可用的治疗方法都无效，并可能导致严重的并发症，包括失明，”该研究的通讯作者、医学院神经科学副教授和研究生项目教员 Chris Dulla 解释道。生物医学学院。

神经平衡法

对这种疾病的研究主要集中在控制大脑中两种神经元之间平衡的各种途径所发挥的作用：兴奋性和抑制性神经元。大脑中的大多数神经元都是兴奋性的，它们会激活其他神经元并产生电信号来驱动大脑功能。抑制性神经元抑制神经元放电。

虽然 ISS 的分子原因尚不明确，但破坏性抑制性 GABA 能网络发育与多种小鼠模型有关。

GABA(γ-氨基丁酸)中间神经元是中枢神经系统中主要的抑制性神经元，在认知功能、信息整合与加工等多种过程中起着至关重要的作用。功能失调的 GABA 中间神经元活动会破坏大脑大脑皮层中兴奋性和抑制性神经元的平衡。

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