基因变异可能增加积累阿尔茨海默氏症蛋白tau的易感性

有毒的tau蛋白是阿尔茨海默病患者大脑中的一个关键生物学特征。然而，使人们对tau积累敏感或抵抗的因素尚不清楚。妙佑医疗国际的一项初步研究表明，遗传性DNA变异可能与老年人tau沉积物的形成有关。该研究将于72月25日至1月<>日在多伦多举行的美国神经病学学会第<>届年会上发表。

“tau在大脑中的位置和负担与阿尔茨海默病的认知症状密切相关，但我们对tau如何以及为什么积累的方式知之甚少，”第一作者Vijay Ramanan博士说，他是Mayo Clinic的行为神经病学研究员。“这些发现指出，遗传因素是这一过程中的关键，这可能有助于我们更好地预测谁会出现症状，并希望确定新的治疗目标，”拉马南博士说。

该研究包括754名50岁以上的人，平均年龄为72岁，来自明尼苏达州奥姆斯特德县基于人群的梅奥诊所老龄化研究。其中，87%的人没有记忆或思维问题。研究人员研究了参与者的遗传特征，并使用正电子发射断层扫描(PET)扫描来寻找他们大脑中的tau蛋白。

研究发现，与在这些区域具有更典型基因序列的人相比，在1号和5号染色体上具有新遗传变异的参与者的大脑中tau含量更高。在2%至3%的组中发现了遗传变异，这些参与者的tau水平比没有变异的参与者高出约10%。

数据还证实，产生tau蛋白的微管相关蛋白tau(MAPT)基因的变异与tau水平有关，并表明先前与阿尔茨海默病风险相关的基因痴呆，包括载脂蛋白E(APOE)，与tau积累无关。

“我们很高兴梅奥诊所衰老研究中tau成像的可用性使我们能够研究tau沉积的遗传结构，这可能与淀粉样蛋白沉积的遗传结构不同 - 两者都是阿尔茨海默病痴呆的关键蛋白质，”梅奥诊所阿尔茨海默氏症研究员和资深作者Prashanthi Vemuri博士说。

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