用于诊断单基因心血管疾病的CardioGen自动解释系统

单基因心血管疾病是一种遗传性疾病，其中心血管损伤是唯一或主要的表型。目前全球患者总数超过10万。

2019年，《中国心血管病杂志》正式发布《单基因心血管疾病基因诊断指南》，提出全国首个针对该遗传病的标准化基因诊疗。这也是首次提出用精准医疗进行“基因诊断、遗传预防和遗传咨询”的概念。

随着这一概念在临床应用中的推广和实施，一个问题逐渐浮出水面：如何解码通过基因检测获得的大量基因型数据?如何将基因型与临床表型联系起来，从而真正实现从“基因检测”到“基因诊断”的最终临床目标，成为临床医生面临的新挑战。

为此，华大基因联合国家心血管病中心、阜外医院、心血管疾病国家重点实验室，共同建立了“单基因心血管疾病基因型表型数据库——CardioGen自动解释系统”。

CardioGen收集并整合了中国以往文献和世界各地公共记录中发现的致病疾病和患者临床表型信息，从而根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的变异解释规则，建立单基因心血管疾病的基因型-表型关联数据库。

随着该数据库的不断完善，有望使临床医生在收到基因检测结果后做出更准确的临床解释。

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