与患者合作的研究发现了有关罕见癌症遗传根源的线索

麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学、达纳-法伯癌症研究所和 Count Me In 的科学家与患者密切合作，确定了一种罕见的血管壁癌(称为血管肉瘤)的新病因。该研究还为患有这种侵袭性疾病的患者指出了可能的治疗选择，这些患者的预后通常很差。

这项研究是血管肉瘤项目的结果，该项目是患者和科学家之间的独特合作伙伴关系，使患者能够贡献他们的医疗记录、生物样本和声音以加速研究。这项工作还展示了将一小群分散的患者联合起来的众包努力如何能够对一种由于罕见而难以研究的疾病产生意想不到的发现。

在发表于《自然医学》的这项研究中，研究人员分析了来自美国和加拿大的血管肉瘤患者捐赠的近 50 个肿瘤样本的基因组。该团队在各种形式的癌症中发现了数十个突变基因，以及表明批准用于其他类型癌症的药物可能对治疗某些类型的血管肉瘤有用的线索。

“这项工作只有与我们的患者伙伴合作才有可能，”资深作者 Nikhil Wagle 说，他是 Broad 研究所的成员，Dana-Farber 的医学肿瘤学家，哈佛医学院的助理教授，以及 Count Me In 的主任。“他们帮助产生的科学见解为人们对血管肉瘤知之甚少的根源提供了新的认识，这迫切需要为患者提供新的治疗选择。”

“当我们第一次看到这些数据时，我们很高兴看到这些发现从一开始就从基因组数据中显而易见，”共同第一作者、Broad Cancer Program 运营和科学推广副主任 Corrie Painter 说。和 Count Me In 的副主任。“从一开始就与患者一起设计和构建项目是一种非凡的体验。”Painter 是一名科学家，她在 2010 年诊断出自己患有血管肉瘤后成为一名患者倡导者。

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