科学家发现 ALS 基因之间的联系

根据马耳他大学科学家发表在《自然科学报告》上的一项新研究，Gemin3 酶被确定为突变或破坏导致肌萎缩侧索硬化 (ALS) 的基因之间的分子“桥梁” 。

ALS 剥夺了患者行走、进食或呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病会破坏运动神经元，即大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌肉该做什么。来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉，肌肉变弱并死亡。ALS 无法治愈，最终，这种疾病是致命的。

遗传学对 ALS 的发展有重大贡献。任何不断增加的基因列表中的任何突变都已被确定会导致 ALS，其中 TDP-43、FUS 和 SOD1 位居榜首，考虑到它们共同导致了大部分具有家族史的 ALS 病例。

“我们一直对与 ALS 相关的基因看似不同的功能感到困惑。缺乏共性使开发广泛有益的治疗方法的过程变得复杂，”该研究的首席研究员 Ruben J. Cauchi 博士说，他是一名马耳他大学医学与外科学院高级讲师，马耳他大学分子医学和生物样本库中心首席研究员。

通过对果蝇的调查，研究小组能够识别出一个基因，其轻微扰动足以引发由 TDP-43、FUS 或 SOD1 中断引起的 ALS 症状恶化。这个名为 Gemin3 的基因产生一种酶，为研究人员提供了调整其功能以改善 ALS 症状的可能性。

“我们的研究结果表明，每种不同的 ALS 致病基因背后的致病机制存在重叠。这可能会揭示对广泛的 ALS 患者有效的治疗新靶点，”Cauchi 博士补充说。

长期以来，Gemin3 因其与存活运动神经元 (SMN) 蛋白的联盟而为人所知。缺乏 SMN 会导致脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种影响婴儿的运动神经元疾病。Gemin3 的活性对于构建编辑细胞遗传指令的剪接机制至关重要。该研究小组的早期发现将 Gemin3 与这一微妙过程中的几个关键参与者联系起来。

目前，研究团队正在确定针对 Gemin3 发现的途径中的多个参与者是否可以改善 ALS，这一结果可能为开发对广泛的 ALS 患者有效的治疗方法铺平道路。

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