研究为基底神经节疾病提供了新见解

基底神经节是大脑中的深部灰质结构，参与控制姿势和自主运动、认知、行为和动机状态。已知有几种情况会影响儿童时期的基底神经节，但仍有许多问题。

在一项发表于《发育医学与儿童神经病学》的研究中，研究人员对 62 名患有基底神经节疾病的儿童进行了为期两年的随访，研究人员发现了多种遗传变异，这些变异表明存在线粒体疾病，Aicardi-Goutières 综合征(一种罕见的遗传疾病，影响大脑、脊髓和免疫系统)，以及肌张力障碍和/或癫痫。

放射成像测试还揭示了患者的一些特征，这些特征可能有助于早期诊断基底神经节疾病。

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