单次抽血的 RNA 测序可以预测妊娠健康和先兆子痫

超声技术和微创手术等成像技术是评估妊娠健康和进展的有力工具。然而，对婴儿和胎盘的健康状况进行详细的、持续的评估是困难的，临床医生仍然缺乏工具来预先识别那些有妊娠并发症风险的人，如先兆子痫，这是孕产妇发病率和死亡率的主要原因，也是导致孕产妇死亡的重要因素。这些新生儿结局。分析哪些母体、胎儿和胎盘基因在妊娠的连续时间点被“激活”，可以提供有关妊娠阶段的更多详细信息，以及是否可能发生某些并发症——无论是在母亲、胎盘还是胎儿中——。通过分析怀孕期间在母亲血液中循环的母体、胎儿和胎盘 RNA，由 Mirvie 赞助的由布莱根妇女医院参与的全球合作研究人员确定了与健康妊娠相关的基因表达模式，以及能够正确预测 75% 的先兆子痫风险和近 75% 的早产风险的模式同样的速度。研究结果发表于自然。

“观察母亲和婴儿在怀孕期间表达的基因的进展提供了一种全新的方式来描述他们的健康状况，这种方式直到现在才可用，”资深作者、医学博士 Thomas McElrath 说。布里格姆母胎医学部。“使用这种方法及早发现疾病将为我们提供治疗解决其中一些病症的独特可能性。”

遗传物质经研究人员分析，无细胞 RNA (cfRNA)，包括来自胎儿胃肠道和心脏的无细胞 RNA，可通过对母亲的单次血液检测提取，并阐明胎盘、胎儿器官和/或子宫颈和子宫等母体组织。研究人员对 1,840 名孕妇在不同时间点的 cfRNA 基因组进行了测序，并证实它们的活动反映了预期在这些时间点发生的生理变化，例如胎儿心脏发育以及母亲子宫和子宫颈的变化。总的来说，研究人员开发的估计妊娠进展的技术与妊娠中期超声一样好，优于妊娠晚期超声，怀孕后期的产前检查。作为与 Mirvie 的赞助研究协议的一部分，样本由 McElrath 提供，数据在 Mirvie 的实验室使用 Mirvie RNA 平台生成和分析。

此外，研究人员证明，分析 cfRNA 表达模式还可以在疾病出现之前可靠地预测先兆子痫等妊娠并发症。研究人员发现，他们的筛选模型是通过识别与先兆子痫相关的七个基因而开发的，与目前的方法相比，该模型在正确预测疾病方面产生了七倍的改进。一项阳性测试还正确识别了 73% 的人，这些人在临床症状出现前的三个月内最终分娩并发了先兆子痫。这个窗口可以让临床医生和研究人员为确定有风险的女性制定临床干预措施。

值得注意的是，研究人员发现年龄、种族和孕妇体重等临床因素并未改善其筛查模型的性能，这表明 cfRNA 谱本身是先兆子痫的有力预测因子，因此可能更深入地植根于潜在机制的疾病，并且在人群中更普遍。

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