研究人员展示了暗基因组的突变如何导致胰腺畸形

基因组调控中心 (CRG) 的研究人员已经确定了一个对胰腺分化和功能至关重要的 DNA 序列，并且首次描述了它的工作原理。

DNA 序列突变的患者——他们创造了 EnhP——会发展为胰腺畸形。这是迄今为止遗传性疾病最明确的例子，这种疾病是由不会破坏基因 DNA 序列的突变引起的。

由单个 DNA 序列突变引起的疾病，例如亨廷顿病或镰状细胞性贫血，被称为单基因疾病。在绝大多数情况下，这种突变会破坏蛋白质编码基因。在这种情况下，EnhP 中的突变破坏了单个“增强子”而不是单个基因。

我们的基因组包含数十万个 DNA 元素，这些元素被认为是增强子。这些增强子 DNA 序列充当开关，在正确的组织中打开其靶基因的转录。

根据今天发表在Developmental Cell上的这项研究的作者，EnhP 绝不是唯一会导致疾病的增强子缺陷。增强子的突变可能是导致许多实验室测试未能揭示致病基因突变的患者的单基因疾病的原因。

了解增强剂在疾病中的作用可能会改变我们行医的方式。“临床遗传学正在从专注于对蛋白质编码基因进行测序转向对全基因组进行测序。现在理论上有可能发现位于基因组传统区域之外的致病突变，尽管辨别哪些部分仍然具有挑战性。基因组确实容易受到突变的影响，”该研究的资深作者、CRG 医学基因组学横向计划协调员和 CIBERDEM 小组负责人 Jorge Ferrer 博士解释说。

研究人员之前在研究十个不同家庭的发育障碍时发现了 EnhP 。与英国埃克塞特的一个团队合作，他们发现增强子的突变是胰腺发育不全的最常见原因，胰腺发育不全是一种罕见的先天性疾病，会导致胰腺组织丧失和新生儿糖尿病。

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