在小鼠体内产生的衰弱性癫痫发作和运动障碍患者的基因突变

在马里兰大学医学院 (UMSOM) 研究员 Andrea Meredith 博士的一项新研究中，三种与主要在儿童中发现的罕见癫痫发作和运动障碍相关的基因改变成功地反映在小鼠身上并治疗了它们的症状。 ，生理学教授和她的合作者。

这种疾病——KCNMA1 相关的通道病，以受影响的基因命名——与不自主的崩溃发作有关，其中患者因失去姿势和肌肉张力而倒下。虽然这些事件很短暂，但每天可能发生数百次，使患者面临严重受伤的风险。这种疾病会导致严重的发育迟缓并且难以治疗，研究人员缺乏关于这种疾病如何影响大脑和身体的解释。

“大多数患有 KCNMA1 相关通道病的人并没有从父母那里继承这种疾病，”该论文的资深作者 Meredith 博士说。“如果没有这种遗传模式，就很难确定这种疾病的主要症状以及产生这些症状的 KCNMA1 基因变化。将患者的突变引入小鼠可以回答这些问题。”

Meredith 博士说，一旦他们确定了这些症状背后的机制，他们将准备好测试可以治疗这种疾病的疗法。

该研究结果于 2022 年 7 月 12 日在线发表在eLife 上。

随着崩溃发作，KCNMA1 基因突变的人可能会经历癫痫发作和发育迟缓。目前尚不清楚遗传变化产生这些症状的方式。然而，研究人员知道，KCNMA1 基因编码了一个离子通道，该通道将带电的钾离子通过细胞移动，从而在神经元和肌肉中产生电信号，从而控制肌肉运动。对于在患者中发现的 KCNMA1 突变，将一个 DNA 字母替换为另一个不正确的字母。研究人员认为，这些 KCNMA1 患者突变会改变离子通道的功能，从而影响大脑控制肌肉运动的能力。

为了验证这一想法，研究人员对几组小鼠进行了基因工程改造，其中每组都携带三种不同的 KCNMA1 患者突变中的一种，这些突变都与这种疾病有关。其中两个突变发生在大约一半的患者身上，而只有一名已知患者携带第三个突变。

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