用于匹配癌症患者治疗的机器学习工具

免疫疗法可以帮助这位癌症患者吗?如果可以，应该使用哪种具体治疗方法?肿瘤学家经常问自己这些问题。保险公司也问它，因为免疫疗法很昂贵。患者询问这种新疗法是否可以挽救他们的生命。现在，来自以色列理工学院 Ruth 和 Bruce Rappaport 医学院的 Keren Yizhak 教授的一项新研究使用人工智能创建了一种简单且廉价的方法来为每个患者回答这个问题。Yitzhak 教授的研究结果最近发表在Nature Communications上。

免疫疗法是癌症治疗领域的最新发展。它使无法通过其他方式帮助的患者得到完全缓解，并减少了化疗的许多副作用。有多种免疫治疗方法，但它们与新研究不同，因为它们的作用原理都是刺激患者的免疫系统攻击肿瘤细胞。

免疫系统如何区分它应该攻击的癌细胞和身体的健康细胞?肿瘤积累的突变越多，它与“正常”细胞的差异就越大，因此免疫疗法可能更有效。这种特征称为肿瘤突变负担 (TMB)。更高的 TMB 意味着更多的新突变。Yizhak 教授的方法显着简化了 TMB 的测量。

为了以现在的方式测量 TMB，从肿瘤中取出细胞，并将其 DNA 与来自患者健康细胞的 DNA 进行比较。Yizhak 教授和她的团队对这个过程提出了两个改变。

第一个变化，已经在该小组之前发表的一篇文章中探讨过，是比较 RNA 分子而不是 DNA 分子。这有所不同，因为 DNA 分子包含整个人类基因组，而 RNA 分子是遗传密码的一小部分，被复制出来用作细胞内的指令。在他们之前的研究中，该小组表明 RNA 分子也可用于识别癌症特异性突变。

该小组最近一篇文章中的创新有两个方面：首先，消除了将肿瘤中的 RNA 与健康细胞中的 DNA 进行比较的需要。因此，需要对较少量的遗传物质进行测序，因此患者需要接受的程序更少。Yizhak 教授的团队没有将来自肿瘤的遗传物质与患者自身的健康遗传物质进行比较，而是开发了一种机器学习算法. 该算法经过训练，可以识别健康基因组中的异常，并将它们与人与人之间存在的自然变异区分开来。其次，使用这些预测，他们能够计算出基于 RNA 的 TMB 指标。事实上，这种方法被证明比标准方法更有效地估计特定患者免疫疗法的预测效果。之所以认为是这种情况，是因为 RNA 包含基因组中不断使用的部分，因此可以引发免疫反应。基因组部分未使用的突变不太可能影响细胞的运作。

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