高科技成像揭示了罕见眼部疾病的细节

使用一种新的成像技术，国家眼科研究所的研究人员确定，卵黄状黄斑营养不良 (VMD) 引起的视网膜病变因基因突变而异。解决这些差异可能是为这种疾病和其他罕见疾病设计有效治疗方法的关键。NEI 是美国国立卫生研究院的一部分。

“NEI 对成像技术的长期投资正在改变我们对眼病的理解，”NEI 主任 Michael F. Chiang 医学博士说，“这项研究只是说明改进成像如何揭示罕见眼病病理的微妙细节的一个例子这可以为治疗学的发展提供信息。”

VMD 是一种遗传性疾病，通过感光视网膜的退化导致进行性视力丧失。与 VMD 相关的基因包括 BEST1、PRPH2、IMPG1 和 IMPG2。根据基因和突变，发病年龄和严重程度差异很大。所有形式的疾病的共同点是中央视网膜(黄斑)的病变看起来像一个蛋黄，并且是一种称为脂褐质的有毒脂肪物质的积聚。VMD 影响约 5,500 名美国人中的 1 人，目前尚无针对这种情况的治疗方法。

NEI 临床和转化成像部门负责人 Johnny Tam 博士在 NIH 临床中心使用多模态成像来评估 VMD 患者的视网膜。Tam 的多模态成像使用自适应光学(一种采用可变形镜来提高分辨率的技术)以前所未有的细节观察视网膜中的活细胞，包括感光感光细胞、视网膜色素上皮 (RPE) 细胞和血管。

Tam 和他的团队与 NEI 眼科诊所的临床医生合作，使用基因测试和其他临床评估来表征 11 名参与者，然后使用多模式成像评估他们的视网膜。对 VMD 病变附近的细胞密度(感光细胞和 RPE 细胞)的评估揭示了根据各种突变的细胞密度差异。IMPG1 和 IMPG2 突变对感光细胞密度的影响比对 RPE 细胞密度的影响更大。PRPH2 和 BEST1 突变则相反。在只有一只受影响的眼睛的参与者中，研究人员注意到对未受影响的眼睛的细胞密度有类似的影响，尽管没有病变。

Tam 正在对多种其他罕见的视网膜疾病和更常见的疾病(包括与年龄相关的黄斑)进行多模式成像。

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