精子筛查可能会在胚胎植入前检测到有害突变

在eLife上发表的一项初步研究显示，筛查精子可能有助于识别潜在有害的新基因突变，并帮助生育专家防止它们传给后代。

结果表明了一种有助于改善生育治疗结果的潜在工具。

精子中可能会出现新的有害致病突变，父亲可能会在受精期间不经意地将它们传给后代。这些突变可能导致流产或导致孩子患上父母双方都没有的先天性疾病。

科罗拉多大学安舒茨分校儿科学系临床遗传学和新陈代谢科的助理教授马丁布鲁斯说：“每个男性的精子中都有多达几十个这样的新突变，其中一些可能是有害的。”医学校园，科罗拉多州，美国。“但是，检测精子中的这种突变是否有助于预测或预防传染给孩子的风险尚不清楚。”

三对接受体外受精治疗的夫妇同意参与这项研究。研究人员使用全基因组测序来检测每个男人精子样本中的新突变。然后，他们在每对夫妇的早期发育阶段测试了植入前胚胎的这些突变。

研究小组确定了男性精子中的 55 处突变，其中 15 处遗传给了胚胎。在某些情况下，一对夫妇的多个胚胎中有一个以上的突变导致了 19 例传播。突变传递给胚胎的频率比作者预期的要少一些。

“我们的研究结果证实，精子中的新突变可以传递给胚胎，”共同主要作者、美国加州大学圣地亚哥分校博士后学者杨晓旭说。“胚胎植入前基因检测可用于选择未接受其父亲精子中检测到的有害新突变之一的胚胎。”

该团队之前的研究表明，每 300 名通过体外受精受孕的孩子中，就有 1 名因父亲精子的新突变而导致妊娠结局不佳或健康状况不佳。

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