研究人员发现新的遗传性眼病

美国国家眼科研究所 (NEI) 的研究人员发现了一种影响黄斑的新疾病，黄斑是锐利的中央视力所需的感光视网膜的一小部分。科学家们在JAMA Ophthalmology上报告了他们对尚未命名的新型黄斑营养不良的发现。

黄斑营养不良是由于多个基因(包括 ABCA4、BEST1、PRPH2 和 TIMP3)的突变而通常导致中央视力丧失的疾病。

例如，患有 Sorsby 眼底营养不良(一种与 TIMP3 变体特异性相关的遗传性眼病)患者通常会在成年期出现症状。由于脉络膜新生血管(新的异常血管)，他们的视力经常会突然变化视网膜下生长的

TIMP3 是一种有助于调节视网膜血流的蛋白质，由视网膜色素上皮细胞分泌(RPE) 分泌，RPE 是滋养和支持视网膜感光感光细胞的一层组织。报道的所有 TIMP3 基因突变都存在于成熟蛋白质中，这是在一个称为切割的过程中从 RPE 细胞中“切割”出来的。

“我们发现令人惊讶的是，两名患者的 TIMP3 变体不是在成熟蛋白质中，而是在基因用来从细胞中‘切割’蛋白质的短信号序列中。我们发现这些变体可以防止切割，导致蛋白质被卡在细胞，可能导致视网膜色素上皮细胞毒性，”主要作者 Bin Guan 博士说。

研究小组通过对家庭成员的临床评估和基因检测来跟踪这些发现，以验证这两种新的 TIMP3 变体与这种非典型黄斑病变有关。

“与典型的 Sorsby 眼底营养不良不同，受影响的个体有暗点或盲点，并且他们的黄斑变化表明疾病，但目前，他们保留了中心视力并且没有脉络膜新生血管，”医学博士 Cathy Cukras 说.，拉斯克终身研究员和医学视网膜专家，对患者进行临床评估。

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