针对有心脏骤停风险的人的新筛查测试

Victor Chang 心脏研究所的新研究将让世界各地的家庭发现他们是否携带导致心脏骤停的基因突变——这种情况会导致每 10 名受害者中有 9 人死亡。

该研究所的研究人员开发了一种新的电测试，可以筛选数百种基因突变，以确定对患有遗传性心脏病综合征的人的心脏有害的确切突变，这可能导致猝死。

这一突破是在基因检测的准确性和精确性方面迈出的一大步，这不仅对遗传性心脏病，而且对广泛的神经系统疾病以及肌肉和肾脏疾病都有深远的影响。

领导这项研究的 Jamie Vandenberg 教授发表在《美国人类遗传学杂志》上的两篇背靠背论文中，他说：“主要是心脏健康的年轻人死于这些遗传性心脏病，尽管这个数字很小，后果是持久的。”

“当一个人年轻时，在他们生命的黄金时期，这不仅仅是一个人的死亡。这种影响会影响到家人和他们的朋友，并且会永远持续下去。”

Victor Chang 心脏研究所的研究员 Chai-Ann Ng 博士说，能够识别这些危险的突变将防止人们死于心脏骤停，并确保更多的人接受这种危及生命的疾病的治疗。

“如果你能分离出突变并识别出那些有风险的人，那么人们可以改变生活方式，以及服用 β 受体阻滞剂，甚至使用除颤器。家庭成员也可以让自己接受测试，”Ng 博士说。

“基因测序表明，我们所有人都含有大量的基因变异，但我们并不总是能够确定这些变异是否危险，只能确定它们不同。”

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