一项对痤疮遗传学的研究已经确定了影响病情的 29 个基因组区域。这些遗传见解为治疗提供了潜在的新目标。它们还可以帮助临床医生识别患有严重疾病的高风险个体。
这项研究是同类研究中规模最大的一项，涉及来自 20,000 多名痤疮患者的基因数据。它得到了国家健康研究所盖伊和圣托马斯 BRC 的支持。该研究由盖伊和圣托马斯 NHS 基金会信托基金会和伦敦国王学院以及布里斯班 QIMR Berghofer 医学研究所的圣约翰皮肤病研究所的研究人员领导。
痤疮是一种常见的皮肤病。估计表明它影响了 80% 的青少年。斑点和囊肿、色素变化和疤痕都是常见的特征。面部是最常见的部位，胸部和背部也经常受累。痤疮的负面心理后果在所有年龄段都可以看到，但也许是青少年特别关注的问题。
该研究发表在Nature Communications上，分析了来自世界各地患者的九个全基因组关联研究数据集。这些研究包括对 20,165 名患有痤疮的人和 595,231 名没有痤疮的人进行全基因组扫描。该研究确定了 29 种在痤疮患者中更常见的新基因变异。它还证实了已知与该病症相关的 17 种变体中的 14 种。这使已知变体的总数达到 46 个。
凯瑟琳·史密斯教授是盖伊和圣托马斯圣约翰皮肤病学研究所的皮肤病学和治疗学教授。她说：“尽管其他皮肤病的治疗取得了重大进展，但痤疮的进展有限。除了患有痤疮症状外，人们还描述了由此对他们的心理和社会福祉产生深远的负面影响。令人兴奋的是，这项工作开始了为他们寻找治疗方法的潜在途径。”
确定了许多在痤疮患者中常见的基因，并且还与其他皮肤和头发状况有关。研究小组认为，这将有助于了解痤疮的原因，这可能是多种因素。
Michael Simpson 教授是伦敦国王学院基因组医学组的负责人。他说：“我们知道痤疮的原因很复杂，混合了遗传和激素等生物因素，以及环境因素。了解这种情况的遗传学将有助于我们解开其中的一些原因，并找到最好的治疗这种情况的方法。这是一个非常有前途的进一步研究领域，并开辟了许多研究途径。
该研究还发现痤疮的遗传风险与疾病严重程度之间存在联系。具有最高遗传风险的个体更有可能患有严重疾病。虽然需要进一步研究，但这一发现提高了识别有严重疾病风险的个体以进行早期干预的潜力。
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