抗癌药物有望治疗患有导致组织过度生长的罕见疾病的婴儿

PIK3CA相关过度生长谱(PROS)是一组由PIK3CA基因突变引起的罕见、无法治愈的疾病，导致身体各部位畸形和过度生长。将于 1 月 26 日在《实验医学杂志》(JEM)上发表的一份新报告描述了使用乳腺癌药物 alpelisib 成功治疗了两名患有 PROS 的幼儿。

PROS 包括一组疾病，这些疾病加在一起被认为会影响约 70,000 人中的 1 人。PIK3CA基因的突变改变了细胞的生长和增殖，导致包括大脑、血管、肌肉和骨骼在内的各种组织畸形或过度生长，这往往导致严重的残疾和过早死亡。

虽然一些 PROS 症状可以通过手术和其他形式的姑息治疗来缓解，但目前没有批准用于治疗该疾病的药物治疗。然而，最近批准用于治疗某些形式乳腺癌的 PIK3CA 抑制剂 alpelisib 在 PROS 的动物模型和少数成人和老年儿科患者中均显示出可喜的结果。该药物目前正在一系列更大规模的临床试验中进行研究，但到目前为止，还没有关于 alpelisib 对患有 PROS 的小婴儿的疗效的数据。

在新的JEM研究中，由 Guillaume Canaud 教授(Necker-Enfants Malades 医院，AP-HP;巴黎笛卡尔大学;Inserm)领导的一组研究人员确定了两名年轻患者——一名 8 个月大的女孩和一名 9 个月大的女孩。老男孩——PIK3CA基因突变导致的各种严重症状。这些症状包括严重的血管畸形和四肢和手指的不对称过度生长，以及在男孩的案例中，与癫痫痉挛相关的右脑半球扩大。

每日口服 25 mg alpelisib 可在所有这些症状中引起快速且显着的临床改善。以女孩为例，12 个月的 alpelisib 治疗减少了血管畸形的数量，并大大减小了她的右腿大小，使她能够在帮助下站立和行走，而男孩的癫痫痉挛则大大减少。

孩子们的整体发育似乎得到了显着改善，没有一名患者出现任何alpelisib治疗的不良反应。进一步的分析显示，在每天 25 毫克的剂量下，儿童血液中积累的 alpelisib 水平远低于成人可以安全耐受的水平。

“鉴于 alpelisib 在成人批准的 300 毫克剂量下已确立的安全性，这些低暴露量支持在这些年轻的 PROS 患者中持续治疗 25 毫克 alpelisib，”Canaud 说。“对这两名婴儿进行alpelisib治疗的结果令人鼓舞，但应谨慎解读，并且必须通过未来的研究来证实。”

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