研究对 Stargardt 病的视力丧失和视网膜变化进行分类

国家眼科研究所的研究人员开发并验证了一种基于人工智能的方法来评估 Stargardt 患者，这是一种可导致儿童视力丧失的眼病。该方法量化了与疾病相关的感光视网膜细胞损失，为监测患者提供信息，了解疾病的遗传原因，并开发治疗方法。今天在JCI Insight上发表的研究结果。

“这些结果为评估 Stargardt 疾病进展提供了一个框架，这将有助于控制患者之间的显着变异性并促进治疗试验，”美国国立研究所的 NEI 主任、医学博士 Michael F. Chiang 说。的健康。

每 9,000 人中约有 1 人患上最常见的 Stargardt 或 ABCA4 相关视网膜病变，这是一种由 ABCA4 基因变异引起的常染色体隐性遗传病，该基因包含感光感光细胞中跨膜蛋白的遗传信息。人们在继承两个突变的 ABCA4 副本时发展了 Stargardt，每个副本都来自父母一方。只有一个 ABCA4 突变拷贝的人是遗传携带者，但不会患上这种疾病。更罕见的 Stargardt 形式与其他基因的变体有关。

然而，即使在所有具有 ABCA4 基因变异的患者中，在发病年龄和疾病进展方面也可能存在广泛的差异。一名患者可能很早就失去了整个视网膜的感光感光器，而另一名患者可能是青少年，其受累仅限于中央凹，这是提供最清晰中央视力的视网膜区域，人们需要阅读和查看其他细节。尽管如此，另一名患者可能会在没有视力丧失的情况下达到中年。

“ABCA4基因的不同变体可能会驱动不同的疾病特征或表型。然而，分析视网膜结构变化的传统方法不允许我们将遗传变异与表型联系起来，”该研究的共同负责人Brian P说. Brooks, MD, Ph.D.，NEI 眼科遗传学与视觉功能科主任。Brooks 博士与 NEI 眼科遗传学和视觉功能分部人类视觉功能核心负责人 Brett G. Jeffrey 博士共同领导了这项研究。

研究人员使用称为光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 的视网膜成像技术跟踪了 66 名 Stargardt 患者(132 只眼睛)五年。横截面的 3-D SD-OCT 视网膜图像使用深度学习进行分割和分析，深度学习是一种人工智能，其中大量的成像数据可以输入算法，然后学习检测允许图像的模式要分类。

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