亨廷顿氏病的可能生物标志物

亨廷顿舞蹈症潜在生物标志物的新发现可能意味着一种更有效的方法来评估这种神经系统疾病的治疗效果。这项研究的结果可能会为那些可能延缓HD基因突变患者神经元死亡，但尚未显示该疾病症状的治疗方法的人提供见解。

这项研究发表在《神经病学杂志》上，由波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员和爱荷华州卡弗医学院的同事合作进行预测-高清研究。

HD是一种致命的遗传性神经系统疾病，通常发生在30至50岁之间。这种疾病是由父母传给孩子的亨廷顿基因的遗传缺陷引起的。基因序列中有太多的重复元件会导致疾病，越来越多的重复会导致疾病的早发和严重。

研究小组研究了30名患有血液透析突变但没有症状的人的脑脊液。他们可以在预期症状出现前的20年内识别个体中分子(也称为microRNA)的变化水平。

“最有趣的发现是，microRNA的水平在个体出现症状之前多年就开始增加，并随着疾病发作的临近而持续增加。新的HD疗法的临床试验可能会降低microRNA水平，这表明这些治疗方法可能与作者、神经病学教授、BUSM基因组科学研究所所长richard myers博士的解释相对应，该解释延迟了疾病的发作。

根据研究人员的研究，这些发现可能是判断HD治疗是否可能在疾病发作前延迟的更有效方法。“通过评估脑脊液中的microRNAs，这些测试可以在HD基因携带者中进行，但它们尚未显示症状。通过证明哪些测试可以延缓发病并提供更健康的寿命，”迈尔斯补充道。

这些发现还表明，其他微小核糖核酸可能是其他神经疾病严重程度的重要指标，如帕金森病和阿尔茨海默病。

这项研究得到了杰里麦克唐纳亨廷顿疾病研究基金、美国国立卫生研究院和国家神经病变和中风研究所的支持。

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