罕见遗传原因的成年人更可能患有慢性疾病

宾夕法尼亚州丹维尔——一项 Geisinger 研究发现，与没有这些遗传条件的对照组相比，患有精神健康和其他脑部疾病的特定遗传原因的成年人患慢性病的几率明显更高，每年急诊室就诊次数是后者的两倍。

罕见的遗传变化，称为致病性拷贝数变异 (pCNV)，对大脑功能有很大影响，是自闭症谱系障碍、智力障碍、精神分裂症、癫痫和其他脑部疾病的已知潜在原因。研究人员已经发现了几十个与这些疾病相关的 pCNV，但很少有研究对具有这些基因变化的成年人的医疗保健利用进行研究。

Geisinger 研究小组将拥有这些 pCNV 之一的 928 名成年人与来自Geisinger 的 MyCode 社区健康计划中没有pCNV 的对照组进行了比较。研究发现，患有这些遗传疾病之一的成年人比对照组更有可能患有神经发育或精神疾病，并且患糖尿病、痴呆和其他慢性疾病的几率更高。患有 pCNV 的成年人每年的急诊室就诊次数也是其两倍。

结果发表在本月的医学遗传学杂志上。

“这些发现表明，携带致病性拷贝数变异的成年人健康状况较差，需要不成比例的医疗资源，”Geisinger 自闭症与发育医学研究所教授、该研究的主要作者 Brenda Finucane 博士说。“早期基因诊断与以患者为中心的干预措施相结合，可能有助于预测这些健康状况、改善结果并减少这些患者的相关经济负担。”

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