癫痫和猝死与不良基因有关

在癫痫猝死中，人们停止呼吸，无缘无故地死去。现在，一群来自康涅狄格大学的神经科学家在《电子生活》杂志上报道了他们为什么这样做。

康涅狄格大学生理学和神经生物学系的神经科学家丹穆尔基说：“癫痫患者的死亡率很高，但这很神秘。每1000名癫痫患者中就有一名死于癫痫的意外猝死(SUDEP)。没人知道为什么。

通常给出的解释是，患者的癫痫发作会杀死他们。但癫痫发作发生在大脑顶部的皮层，呼吸等维持生命的过程在其他地方被完全控制：脑干，大脑底部与脊髓相连。大脑的两个部分相距甚远。“这就像纽约的癫痫发作和旧金山的脑干发作，”穆尔基说。

许多神经学家认为，特别严重的癫痫发作可以通过大脑从皮层向下传导到脑干，导致呼吸或心跳功能障碍，这就是SUDEP杀伤。但是马尔基没有买。人死于SUDEP而没有明显的癫痫发作，癫痫患者会有呼吸问题而没有癫痫发作。

相反，穆尔基和他的同事，研究生Ku-山阔和科林显然想知道SUDEP是否有遗传基础。也许导致癫痫发作的基因突变也会破坏脑干中控制呼吸的细胞。

Kuo导致了一种被称为Dravet综合征的严重癫痫的人类突变小鼠。Dravet综合征是由基因突变引起的，基因突变形成钠进出脑细胞的通道。如果钠通道不能正常工作，细胞会过度兴奋。一个细胞的过度兴奋会像癔症一样穿过拥挤的体育场，踩在癫痫发作上，穿过大脑。

Dravet综合征中的突变基因称为钠通道基因1a或Scn1a。它被认为是癫痫的罪魁祸首，已经发现了1200多种不同的Scn1a突变。Scn1a引起癫痫的严重程度取决于突变是否导致钠通道功能部分或完全丧失。Dravet突变已经到了关键时刻。患有Dravet综合征的人经常会有严重的癫痫发作，天气炎热会加重癫痫发作，用抗癫痫药物很难控制这种综合征。SUDEP可能是Dravet综合征患者常用的方法。

Dravet综合征也有一些矛盾的部分：这种Scn1a突变降低了钠通道的活性，而不是更多。不会让细胞过度活跃，反而会让细胞缺乏活力。但是有一个问题。这种突变主要影响抑制细胞——负责镇静大脑的细胞。他们可以说是球场保镖。如果保镖在工作时睡着了，过度兴奋的神经元会毫无节制地践踏它。

为了了解这可能如何导致SUDEP，Kuo想测试两件事：第一，患有Dravet综合征突变的小鼠是否出现呼吸问题并过早死于SUDEP，第二，小鼠脑干中的细胞是否以某种方式控制呼吸正常或受到突变的干扰。

第一个问题很快得到了回答：患有Dravet综合征的老鼠癫痫发作很厉害，当老鼠变热时，情况变得更严重，就像患有Dravet综合征的老鼠一样。他们往往很年轻，方式类似于SUDEP没有人有三个星期。

第二个问题需要更长的时间来回答，但早期的线索表明了郭和默基在做什么。Dravet综合征小鼠的呼吸障碍。有时他们会无缘无故地过度换气(呼吸过少)。在其他时候，他们会有长时间的呼吸暂停，或间歇性呼吸。而且这些老鼠没有像人类和正常老鼠一样，更多地呼吸空气中的高二氧化碳水平。

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