人们大便的频率对健康很重要，反映了胃肠 (GI) 道在消化和吸收营养物质，同时排泄消化废物和有毒物质方面的正确功能。排便习惯不规则和肠道运动改变，包括便秘和腹泻，经常在常见的胃肠道疾病中观察到，如肠易激综合征 (IBS)，这种疾病影响全球多达 10% 的人口。调节蠕动(肠道肌肉推动食物和粪便沿胃肠道的作用)的精确机制以及在 IBS 中经常改变的原因尚不清楚。事实证明，它们可能隐藏在我们的基因组中。
由CIC bioGUNE 伊克巴斯克研究教授Mauro D'Amato协调的国际团队在西班牙，在线发表于 [2021 年 12 月 8 日] 于《细胞基因组学》杂志的研究文章中，首次证明排便频率是人类的遗传特征，并且特定的遗传特征会影响排便习惯和易感性到 IBS。他们研究了来自英国 (UK Biobank)、荷兰 (LifeLines-Deep)、比利时 (Flemish Gut Flora Project)、瑞典 (PopCol) 和美国 (Genes for Good) 基于人群的队列的 167,875 个人，并将他们的基因构成与问卷数据，主要是关于一个人每天大便次数的简单查询(他们在研究中称之为“大便频率”)。他们发现，在排便频率较高(或较低)的人群中，特定的 DNA 变化比其他人群更常见。在人类基因组的 14 个区域中发现的这些变化涉及几个被更详细研究的基因：“我们惊讶于这些新发现有多大意义，突出了临床研究中已经知道其在肠道运动中的作用的多种分子，包括大脑和肠道之间的交流”，该研究的第一作者 Ferdinando Bonfiglio 说。研究中报道的一些基因产生神经递质、激素和其他分子，在大脑和神经细胞中特别活跃，参与控制肠道蠕动，甚至在以前的研究中靶向药物诱导排便(如 BDNF)。“这些结果非常令人兴奋，值得进行后续研究：一旦明确识别出更多的排便频率基因，
该团队还报告了大便频率和 IBS 的共同遗传背景的证据，并且该信息可用于识别疾病风险增加的个体。这对于以腹泻为主要特征的 IBS (IBS-D) 来说提供了更多信息。研究人员将他们研究中的遗传发现转化为简单的数值(称为“多基因评分”)，以估计每个人大便频率改变的可能性。然后，他们使用来自英国生物银行的数据表明，多基因评分较高的人患 IBS-D 的可能性是其他人群的 5 倍。“在这项研究中获得的遗传信息和多基因评分可以被细化，最终有助于将患者分为不同的治疗组，希望在旨在使肠道运动障碍和改变的排便习惯恢复正常时提高治疗精度。这将是 IBS 向前迈出的重要一步，这是一种常见的疾病，目前没有对所有人都有效的治疗方法。”Mauro D'Amato 总结道。
许多机构参与了研究，包括 CIC bioGUNE、卡罗林斯卡学院、莫纳什大学、梅奥诊所、布罗德研究所、密歇根大学、格罗宁根大学、牛津大学、剑桥大学、哥德堡大学、VIB 鲁汶大学、克里斯蒂安阿尔布雷希茨大学基尔等人。该研究得到了巴斯克政府卫生部、西班牙经济和竞争力部、瑞典研究委员会、BBMRI-LPC、荷兰政府和荷兰科学研究组织、佛兰德政府、研究基金-佛兰德斯奥德修斯计划的资助和支持，博杜安国王基金会、FP7 METACARDIS、VIB、Rega 医学研究所和 KU Leuven。
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