与慢性过敏性预后相关的遗传变异

东京——慢性过敏性 (CHP) 是一种长期肺部疾病，肺泡(气囊)周围的间质组织发炎并形成“纤维化”或疤痕组织。它发生在易感个体吸入过敏原时。该病症发展的完整过程和情况目前尚不清楚，但被认为具有很强的遗传成分。

现在，在Chest杂志上发表的一项研究中，TMDU 的一个团队发现了这种情况与一种称为TOLLIP的基因变异之间的联系。该基因编码 TOLLIP(Toll 相互作用蛋白)，作为先天免疫的负调节因子。先天免疫通路是人体抵御病原体的第一道防线，也参与对过敏原的反应。研究人员选取了一组 CHP 患者，研究了单核苷酸多态性 (SNP) 的遗传变异，即基因组中 DNA 序列中单个位置发生变异的位置。

“我们发现一种称为 rs5743899 的 SNP 基因型与更高程度的免疫激活和导致纤维化的细胞信号反应增加有关。这会导致 CHP 患者的肺功能逐渐降低”，主要作者 Shinji Katayanagi 说。具有该 SNP 的“GG”基因型的患者表现出更严重的疾病进展和用力肺活量 (FVC) 的更急剧下降，这是一项肺功能测试，用于测量经过一段时间后能够从肺部排出的最大空气量。最大吸入量。

研究小组观察到，与其他基因型患者相比，GG 基因型患者肺部的 TOLLIP 水平较低。他们还发现这些患者肺部的纤维化活动增加，因为他们检测到更高水平的称为 Smad2 的蛋白质(纤维化途径的主要组成部分)的磷酸化形式，以及纤维化标志物骨膜蛋白的水平增加。“由于纤维化相关信号通路(如 Smad/TGF-β 和 NF-κB 信号通路)的失调，TOLLIP变异引起的功能变化似乎与 CHP 的 FVC 快速下降有关，”资深作者 Yasunari Miyazaki 说。

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