加州大学洛杉矶分校的研究人员与爱荷华大学合作，发现了特定基因在血细胞正常发育中的作用，血细胞可以产生造血干细胞。科学家还发现，这种基因的破坏会导致动物模型中的各种血液学癌症和贫血。这项研究的结果确定了开发和治疗某些类型的白血病、贫血和其他血液疾病的潜在目标。
许多与血液恶性肿瘤(影响血液和淋巴系统的癌症)相关的基因突变为科学家所熟知。通常，这些基因的正常版本对血细胞的生长和成熟非常重要，但研究人员仍然缺乏导致疾病的突变的完整图像。该团队使用遗传方法来研究血细胞中最早可能的步骤，因为它们首先从胚胎中称为血液内皮的特定位置萌发。科学家们正试图找出血液发育中的关键调节基因，如果突变，可能会导致血液异常。
研究人员使用遗传方法追踪这些突变，并在许多以前已知的致病基因中发现了它们，还发现了导致疾病的新突变，如Pi4 Ka。结合几种动物模型和细胞培养，他们了解到Pi4ka与正确的造血发育有关。这种基因对于某些血细胞类型的成熟非常重要，当发生突变时，细胞停止成熟并进一步扩张，导致贫血和其他血液异常。
本研究证明了Pi4Ka在正常造血中的作用，尤其是在红细胞分化过程中的作用。这也表明该基因在造血阶段的突变可能导致红细胞和/或骨髓的恶性肿瘤。科学家进一步将Pi4ka基因的特异性突变与癌症的发生联系起来。这项研究确定了癌症和贫血治疗的新的潜在目标。
第一作者是路易莎伊鲁埃拉-阿里索，加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心、加州大学洛杉矶分校分子生物学研究所和埃利迪伊广泛的再生医学和干细胞研究中心的成员。第一作者是戴维格芬医学院的萨菲亚齐亚德博士。其他作者是杰西赖尔丹博士和爱荷华大学的博士。安卡瓦诺、特伦特苏、格洛丽亚埃尔南德斯、格奥尔格希尔芬豪斯、马尔科莫塞利、克莉丝汀胡恩赫、陈耀年和亚当杜普伊都在加州大学洛杉矶分校。
这项研究得到了美国国立卫生研究院和UNCF/默克科学研究论文研究生奖学金的支持。
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