NIH主任奖制定框架以查明致病基因突变

加州大学戴维斯分校生物科学学院分子和细胞生物学系助理教授 Gerald Quon 获得了美国国立卫生研究院 (NIH) 颁发的主任新创新者奖。该奖项将支持开发一个计算框架，用于表征与精神分裂症和双相情感障碍等精神疾病风险相关的遗传变异如何在细胞水平上发挥作用。

NIH 主任 Francis S. Collins 在宣布该奖项的新闻稿中说：“这群人提出的科学非常新颖和富有创意，肯定会突破已知的界限。”“这些有远见的研究人员来自广泛的职业阶段，并表明只要有合适的机会，突破性的科学可以在任何职业水平上发生。”

Quon 的项目名为“通过多模式数据集成将遗传学与细胞行为和疾病联系起来”，将在五年内获得 150 万美元的支持。该项目旨在表征基因调控、神经元放电模式和这些神经元形态之间的关系。

“许多研究人类不同疾病遗传学的人都在分子水平上研究遗传变异的影响，”Quon 说。“我们正试图将神经元分子水平上发生的事情与细胞水平表型联系起来。”

了解与不同精神疾病相关的遗传变异如何在细胞水平上发挥作用需要大量的计算能力。凭借该奖项，Quon 和他的同事可以获得构建、训练和部署复杂数字模型所需的硬件。

“我们使用了很多显卡，而且这些显卡很快就会变得昂贵，”Quon 说。

确定治疗目标

该奖项还将支持验证有关哪些遗传变异有害和哪些是良性的预测的努力。Quon 和他的同事将能够将特定的 DNA 突变引入神经元并评估它们如何影响神经元的反应模式。

“基因组中的数百个位置可能存在影响我们患病风险的突变，”Quon 说，“但我们实际上并不知道哪些突变对治疗最重要。我们的工作正试图确定哪些突变可能对神经元功能产生最大影响，因此应优先进行治疗。”

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