促进临床药物基因组学 DPYD 基因分型检测设计和实施的建议

分子病理学协会 (AMP) 已发布共识建议，以帮助设计和验证临床 DPYD 基因分型检测，促进不同实验室之间的检测标准化，并改善患者护理。

这篇题为《DPYD 基因分型建议：AMP、美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)、临床药物基因组学实施联盟(CPIC)、美国病理学家学院(CAP)、荷兰皇家药剂师协会荷兰药物基因组学工作组(DPWG)、欧洲药物基因组学和个性化治疗学会(ESPT)、药物基因组学知识库(PharmGKB)和药物基因变异联盟(PharmVar)的联合共识建议》的文章在《分子诊断学杂志》发表之前已在线发布。

AMP 临床实践委员会的药物基因组学 (PGx) 工作组成立的目的是确定推荐用于临床测试的药物基因组学等位基因的关键属性，以及临床 PGx 基因分型检测中应包括的最小变异集。新的 DPYD 报告是 AMP PGx 工作组制定的一系列建议中的最新一份，旨在帮助标准化常用基因分型检测的临床测试。

它以早期针对 CYP3A4/CYP3A5、TPMT/NUDT15、CYP2D6、华法林检测的重要基因、CYP2C9 和 CYP2C19 的临床基因分型建议为基础。对于医疗保健提供者来说，重要的是将这些建议与其他相关临床指南(例如 CPIC 和 DPWG 发布的指南)一起实施，这两项指南都主要侧重于解释 PGx 检测结果并为特定药物-基因对提供治疗建议。

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