患有 IFITM5 突变的骨干细胞陷入循环 导致 V 型成骨不全症

贝勒医学院及其合作机构的研究人员开展的一项研究揭示了导致成骨不全症 V 型的分子事件，成骨不全症是一种由 IFITM5 基因突变引起的脆骨病。

这种突变阻碍了骨干细胞正常发育成成熟细胞，从而形成健康的骨骼。相反，这种突变导致骨骼变得非常脆弱。患有这种疾病的儿童会出现反复骨折、骨骼畸形、慢性疼痛和其他并发症。发表在《临床研究杂志》上的研究结果为设计这种尚无法治愈的疾病的治疗方法提供了新的可能性。

“骨质疏松症，又称成骨不全症(OI)，是一类影响结缔组织的罕见疾病，结缔组织包括骨骼等组织，它们为身体的其他组织提供支持和保护，”贝勒大学分子和人类遗传学教授、主任兼罗伯特和贾尼丝·麦克奈尔特聘教授布伦丹·李博士说道。他还是贝勒大学丹·L·邓肯综合癌症中心和德克萨斯儿童医院的成员。“大多数类型的 OI 都是由基因突变引起的，这些突变会破坏胶原蛋白的合成或加工，但 V 型 OI 除外。”

“V 型成骨不全症之所以独特，是因为所有患者都具有与该疾病相关的 IFITM5 基因的完全相同的突变，”该研究的第一作者、贝勒和德克萨斯儿童医院分子和人类遗传学助理教授 Ronit Marom 博士说。“这种突变导致产生更长的 IFITM5 蛋白;然而，这种蛋白在骨骼中的生物学功能以及这种突变导致成骨不全症的原因尚不清楚。”

研究人员通过基因改造小鼠，使其在骨骼发育的特定阶段表达突变基因，从而开发出一种 V 型 OI 动物模型。经过基因改造的小鼠重现了人类疾病的大部分特征，从而可以分析潜在的分子机制。

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