单一基因组测试有望加速罕见遗传病的诊断

单一基因测试可能会取代目前诊断儿童罕见发育障碍的两步方法。这一转变可以让家庭得到更早的诊断，并节省 NHS 的重要资源。

威康桑格研究所的研究人员及其在埃克塞特大学和剑桥大学的合作者能够重新评估解密发育障碍研究中近 10,000 个家庭的遗传数据。

在最近发表在《医学遗传学》上的一项新研究中，他们首次表明，使用外显子组测序(仅读取蛋白质编码 DNA)在识别引起疾病的结构遗传变异方面，与标准微阵列一样准确，甚至更好。 。

它的采用为更快、更准确地诊断罕见遗传病带来了希望。研究人员表示，它还可以为 NHS 节省大量成本，尽管专家需要更多培训来生成和分析数据。

我们的遗传密码的变化范围从单个字母的变化到较大 DNA 片段的删除或重复。这些更大的变化——称为拷贝数变异(CNV)——对于临床团队来说可能更难在测序数据中检测和理解，这就是使用微阵列的原因。虽然通常无害，但这些大规模变异是人类遗传多样性的主要来源之一，但有时会导致各种神经发育障碍，包括天使综合征、迪乔治综合征和威廉姆斯-博伊伦综合征。

目前，怀疑患有由这些 DNA 大量缺失或重复引起的遗传性疾病的儿童要经历漫长的测试过程，并等待多种诊断方法的结果，从微阵列测试开始，然后再进行更广泛的全基因组测序测试，例如如外显子组或基因组测序。在这项新研究中，科学家们着手开发一种单一方法来检测这些结构变化，利用全基因组外显子组测序测定中的数据。

利用破译发育障碍研究的数据，该团队开发了一种单一测定方法，该方法结合了四种算法，使用机器学习方法来分析外显子组测序数据。

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