研究揭示DNA保护基因在脑部疾病中的关键作用

阿德莱德大学的研究人员现在对一种神秘基因在维持健康 DNA 方面的作用有了更多了解，这一重要进展可能会带来针对危及生命的疾病的新疗法，包括神经发育障碍、某些类型的癌症和神经退行性疾病。

THOC2是脑细胞发育和功能所必需的基因，但人们对其在正常大脑发育和神经发育障碍中所起的确切作用知之甚少。

为了进一步了解其功能，阿德莱德大学的研究人员利用基因编辑技术创建了第一个哺乳动物模型来检查 THOC2 的分子病理学。

阿德莱德大学表观遗传学中心的 Rudrarup Bhattacharjee 博士说：“我们现在比以往任何时候都更加了解 THOC2 在维持健康 DNA 以及受该基因影响的重要细胞过程中所发挥的作用，从而导致神经发育障碍。” ，谁是这项研究的第一作者。

“我们的研究结果表明，当 THOC2 的功能受到基因突变的影响时，正常的大脑发育就会受到影响。这为探索保护 DNA 和帮助患有 THOC2 相关疾病的患者提供了新的机会。”

该研究结果发表在《自然通讯》杂志上，是 SAHMRI 研究人员参与的 THOC2 合作研究的一部分，他们在生成临床前模型方面发挥了关键作用。

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