额颞叶痴呆如何改变大脑：研究正在解开其遗传原因

全球约有5500 万人患有阿尔茨海默病等痴呆症。2024 年 2 月 22 日，据透露，前脱口秀主持人温迪·威廉姆斯被诊断患有额颞叶痴呆(FTD)，这是一种罕见的痴呆症，通常影响45 至 64 岁的人群。据布鲁斯·威利斯的家人称，布鲁斯·威利斯是另一位被诊断患有这种综合症的名人。与阿尔茨海默氏症不同，阿尔茨海默氏症的主要初始症状是记忆丧失，而 FTD 通常涉及行为改变。

FTD 的最初症状可能包括性格、行为和语言产生的变化。例如，一些 FTD 患者表现出不适当的社交行为、冲动和缺乏同理心。其他人则努力寻找词语并表达自己。这种潜伏的疾病对于家人和亲人来说尤其难以应对。FTD 无法治愈，也没有有效的治疗方法。

高达 40% 的 FTD 病例有一定的家族史，这意味着遗传原因可能存在家族遗传。自 1998 年研究人员首次发现导致 FTD 的基因突变以来，已有十多个基因与该疾病有关。这些发现为确定大脑神经元和神经回路功能障碍的机制提供了一个切入点，并利用这些知识探索潜在的治疗方法。

我是一名研究人员，研究 FTD 和相关疾病的发展，包括运动神经元疾病肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。ALS，也称为卢伽雷氏病，会导致进行性肌肉无力和死亡。发现 FTD 和 ALS 之间病理学和遗传学的相似性可能会带来治疗这两种疾病的新方法。

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