五个新的乳腺癌基因和一系列突变为个性化治疗铺平了道路

有史以来最大规模的乳腺癌全基因组测序研究发现了与该疾病相关的 5 个新基因和 13 个影响肿瘤发展的新突变特征。发表在《自然》和《自然通讯》上的两篇论文的结果也揭示了乳腺癌中存在哪些遗传变异以及它们在基因组中发生的位置。

Wellcome Trust Sanger 研究所的 Serena Nik-Zainal 博士领导了对 560 个乳腺癌基因组的分析;556 名女性和 4 名男性。这项国际合作包括来自世界各地的乳腺癌患者，包括美国、欧洲和亚洲。

这些结果揭示了更多关于乳腺肿瘤的原因，并提供了乳腺癌基因组高度个体化的证据。

每个人的癌症基因组都是他们一生中所获得的基因变化的完整历史记录。当一个人从受精卵发育到成年时，细胞中的 DNA 会在此过程中收集遗传变化。这是因为人类 DNA 不断被环境中的物质或仅仅由于细胞的磨损而损坏。这些突变形成我们可以检测到的模式或突变特征，并为我们提供有关癌症原因的线索。

Nik-Zainal 博士的团队寻找促进癌症生长的突变，并在每位患者的肿瘤中寻找突变特征。他们发现携带 BRCA1 或 BRCA2 基因的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险增加，其整个癌症基因组图谱彼此高度不同，并且与其他乳腺癌也有很大不同。这一发现可用于更准确地对患者进行分类以进行治疗。

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