偏头痛之谜揭开：新的遗传途径和治疗途径

一项针对偏头痛的新研究揭示了治疗偏头痛的新生物学途径。

由 deCODE Genetics 领导的一项关于偏头痛遗传学的大型国际研究为偏头痛生物学提供了新的见解，能够检测出预防偏头痛的罕见变异，为潜在开发新药物靶点开辟了途径。

在《自然遗传学》今天发表的一项研究中，由安进公司子公司冰岛 deCODE Genetics 领导的一组国际科学家分析了超过 130 万名参与者的遗传数据，其中 8 万人患有偏头痛。科学家们重点检测与偏头痛两种主要亚型相关的序列变异：有先兆偏头痛(通常称为经典偏头痛)和无先兆偏头痛。结果强调了影响其中一种偏头痛亚型而不是另一种偏头痛亚型的几个基因，并指出了可以作为治疗开发目标的新生物途径。

偏头痛：一种广泛存在的慢性疼痛疾病

偏头痛是全球最常见的慢性疼痛疾病之一，高达 20% 的成年人受到影响。尽管最近在偏头痛的遗传学和基础生物学研究方面取得了进展，并且最近开发了对许多偏头痛患者有效的新疗法，但它们并不适用于所有类型的偏头痛

新的遗传关联和变异

该研究揭示了与 44 种变异的关联，其中 12 种是新的。揭示了四种与先兆相关的新型偏头痛和 13 种主要与无先兆偏头痛相关的变体。特别令人感兴趣的是三种罕见的变异，它们具有巨大的影响，表明不同类型偏头痛背后的不同病理。因此， PRRT2基因中罕见的移码变异会增加患先兆偏头痛和另一种脑部疾病(癫痫)的风险，但不会增加患无先兆偏头痛的风险。

在SCN11A(一种已知在痛觉中起关键作用的基因)中，科学家们检测到了几种罕见的功能丧失变异，这些变异与偏头痛的保护作用相关，而同一基因中常见的错义变异则与偏头痛的中等风险相关。最后，一种指向KCNK5基因的罕见变异可以对严重偏头痛和脑动脉瘤提供很大的保护，要么确定了两种疾病之间的共同途径，要么表明某些早期脑动脉瘤病例可能被错误分类为偏头痛。

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