利用遗传学对肌炎亚型进行分组的新视角

在卡罗林斯卡学院的一项新研究中，研究人员发现，结合血液标记物和遗传学信息揭示了肌炎患者的不同亚组，这可能有助于改善疾病分类和治疗。该研究发表在《eBioMedicine》上。

肌炎是一组罕见的自身免疫性疾病，通常以肌肉炎症为特征，但它也会影响不同的身体器官，如皮肤、肺和关节。肌炎的表现因患者而异，因此有效诊断、分类和治疗具有挑战性。

研究结果表明，通过结合血液标记物(称为自身抗体)和遗传学(特别是人类基因组主要组织相容性复合体(MHC)区域中的遗传变异)的信息，可以将肌炎分为八类患者。这些发现表明不同的疾病机制可能在这些不同的亚组中发挥作用。这种肌炎亚组的新方法可以改善肌炎分类并更好地管理这些具有挑战性的疾病。

该研究纳入了来自欧洲五个国家的 1,348 名肌炎患者。研究人员确定了 14 种肌炎特异性或肌炎相关自身抗体的出现情况以及 MHC 中人类白细胞抗原 (HLA) 基因的遗传变异，这些变异与免疫系统相关。此外，他们建立了自身抗体谱来对患者进行分组，然后评估这些亚组的遗传学和临床表现是否存在差异。

下一步是通过比较它们的临床结果(例如疾病严重程度、治疗反应或死亡率)并观察可能对阐明疾病机制很重要的其他遗传变异，探索这些亚组是否具有临床意义。同样，探索这些不同亚组之间的机制差异也是相关的。

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