罕见肾癌的遗传密码

首次研究了肾素瘤(一种罕见的肾癌)的遗传特征。来自 Wellcome Sanger 研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院的研究人员还在新报告中确定了一个潜在的药理学目标，可以用作手术的替代方案。

肾素瘤是人类最罕见的癌症之一，迄今为止全球仅发现约 100 例 (1)。尽管手术通常可以治疗它，但它仍然可能扩散并产生转移或导致严重的高血压。由于没有可用的药物治疗，肾素瘤目前只能通过手术治疗。到现在为止还不得而知。

该团队使用先进的基因组技术(称为全基因组和单核测序)检查了来自一名年轻人和一名儿童的两个癌症样本 (2)。他们的研究结果表明，对于无法进行手术的患者来说，使用针对该特定基因的现有药物是治疗肾素瘤的一种可能的解决方案。

该研究的第一作者、威康桑格研究所的小公主信托研究员 Taryn Treger 说：“许多癌性肿瘤已经通过基因组技术被破译，然而，对于罕见的癌症，尤其是那些影响儿童的癌症，情况并非如此。我们的工作旨在填补这一空白。这是我们第一次确定肾素瘤的驱动因素，我们希望我们的工作继续为儿童癌症的新疗法铺平道路。”

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