研究人员改进 RNA 诊断 为基因检测提供更多确定性

一项新的国际研究的结果看来将提高新西兰和世界各地接受基因检测的患者的诊断率。

这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究可能为早期干预遗传性疾病患者的治疗铺平道路，并可能预防患者及其家庭发生此类疾病。

基督城病理学和生物医学系奥塔哥大学副教授 Logan Walker 是八位国际研究人员中的主要成员，其任务是改善全球实验室的 RNA 诊断。

沃克说：“这项研究将帮助接受基因检测的人们获得更多的确定性——他们的DNA变化是否会增加他们患病的风险，或者这些变化是否根本没有医学意义。”新西兰研究员乔治·威金斯博士(基督城奥塔哥大学)和其他来自美国、澳大利亚和西班牙的同事也加入了这项研究。

“基因检测能够识别与疾病相关的 DNA 变化，以便患者能够接受最好的治疗或预防性治疗。然而，许多已识别的基因变化仍然是一个谜，科学家们努力了解它们是否会造成伤害。这种确定性的缺乏导致患者及其家庭的焦虑，并阻止医生提供最好的医疗保健，”沃克说。

该项目重点关注一个名为 RNA 诊断的发展领域。这涉及到科学家们研究 DNA 的变化如何影响一种相似但不同的分子——RNA。了解 RNA 分子是否以及如何被 DNA 变异改变可以帮助诊断该变异的临床相关性。分析 RNA 分子的变化还有助于减少对基于人群的遗传方法的依赖，这种方法容易受到种族偏见的影响(从而造成医疗保健方面的不平等)。

研究团队整理并整理了来自已发表的科学文献以及致力于推进遗传医疗保健的商业公司的大量基因检测信息。对这些大型数据集的仔细分析使该团队能够在使用基于 RNA 的测定和计算方法检查新的 DNA 变体时为诊断和研究实验室制定重要建议

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