与酒精性肝病相关的基因发现
百年研究所领导的一项国际研究结果表明,高危饮酒者患酒精性肝硬化的可能性部分与遗传因素有关。
“只有一小部分高风险饮酒者(约 15%)实际上会患上肝硬化,但那些患上肝硬化的人死亡风险很高,需要大量的医疗保健支持,”该发表的研究的资深作者、临床副教授 Devanshi Seth 说。百年研究所酒精性肝病研究项目负责人,还隶属于悉尼地方卫生区皇家阿尔弗雷德王子医院药物健康服务部。
“我们想了解某些高风险饮酒者是否具有酒精性肝硬化的遗传倾向。高风险饮酒是指长期饮酒超过建议的指导方针,”临床副教授塞思说。
据《肝病学》科学杂志报道,这项研究是由一个跨国 GenomALC 联盟进行的,该联盟涉及南加州研究与教育学院 (SCIRE) 和其他研究合作者。
研究人员鉴定出一种与酒精诱发的肝硬化相关的新基因。新型 FAF2 基因与酗酒者肝硬化风险降低相关。该研究还证实了另外四个基因,其中三个先前发现与酗酒者肝硬化风险增加有关,一个与酗酒者肝硬化风险降低有关。
“有趣的是,这些基因(包括新型 FAF2)的共同点是它们似乎影响脂质(脂肪)代谢途径,”临床副教授 Seth 说。
她说:“这一发现很重要,因为大量饮酒会导致肝脏中脂滴的积聚,从而引起炎症,进而可能导致一些饮酒者出现严重的肝脏并发症,例如肝硬化。”
研究人员认为,已识别的基因正在影响人体调节肝脏脂滴的能力,从而影响肝硬化的风险水平。
“这一新的认识为未来开发令人兴奋的新药物治疗打开了大门,这些药物治疗有可能针对这些特定基因和脂质过程,并减少高危个体感染这种毁灭性疾病的机会,”联合研究人员蒂莫西·摩根博士说。该研究的资深作者和 SCIRE 研究员。
临床副教授 Seth 说:“戒酒或减少饮酒仍然是最有效的治疗方法,然而,充分了解酒精引起的肝硬化的遗传机制也是改善患者诊断和治疗决策的关键。在个体水平上识别这些基因,结合起来通过评估生活方式选择,意味着我们现在将能够预测个人的风险状况,然后更好地个性化适当的治疗反应。”
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