导读 日本名古屋大学的遗传学研究人员深入研究了一种影响儿童的罕见皮肤病的遗传基础，这种疾病在日本非常常见。在《PNAS》发表的论文ERCC4 XPF
日本名古屋大学的遗传学研究人员深入研究了一种影响儿童的罕见皮肤病的遗传基础，这种疾病在日本非常常见。
在《PNAS》发表的论文“ERCC4/XPF 基因中发现的深部内含子突变是高频形式着色性干皮病的潜在治疗靶点”中，研究小组通过人工反义寡核苷酸发现了该疾病的潜在治疗靶点。
着色性干皮病 (XP) 是一种罕见的遗传性疾病，由于负责处理阳光引起的光损伤的 DNA 修复系统存在缺陷，可导致对阳光的敏感性增加，并增加患皮肤肿瘤的风险。
XP 患者通常会出现严重的皮肤问题，包括光敏性、皮肤干燥、色素沉着异常以及患皮肤癌的风险增加。有些病例还可能表现出神经系统症状。
XP 的临床表现因受影响的基因和突变类型而异。虽然每种类型的 XP 都会表现出一些病理症状，但 XP-F 患者可能会同时出现大部分或全部疾病表现。
XP 在全球范围内的患病率非常罕见，约为百万分之三。在日本，这一比例要高得多，为 22,000 人中有 1 人。在 XP 案例中，XP-F 事件在全球约占 1%，在日本约占 4%，这使得 XP-F 在日本的发生率是全球平均水平的 66 倍。
部分原因是 XP 是一种罕见的疾病，因此对其的研究仍未充分，而且治疗选择也很有限。需要改进对 XP 的理解、诊断和潜在治疗靶点，特别是对于 XP-F 等最罕见的变异。
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