研究人员测量了 GCK 基因所有可能变体的影响

哥本哈根大学生物系的研究人员现在已经为解决这个名为GCK 的特定基因做出了贡献。该研究刚刚发表在Genome Biology上。

编码葡萄糖激酶的GCK基因调节胰腺中胰岛素的分泌。因此， GCK基因变异会导致某种形式的遗传性糖尿病。虽然GCK和糖尿病之间的联系已经为人所知多年，但直到现在，我们只知道该基因的百分之几的可能变异的影响。”

生物学系教授 Rasmus Hartmann-Petersen

与目前正在研究遗传变异影响的 UCPH PRISM 中心的同事一起，研究人员测量了GCK所有可能变异的影响。

这篇文章的第一作者、博士生 Sarah Gersing 解释说： “我们使用酵母细胞来测量 9000 多种不同GCK

变体 的活性。通过这种方式，我们能够生成一个效果列表——;两者已知的变异，以及患者可能携带但尚未发现的变异。这为我们未来的GCK诊断提供了参考”。

PRISM 中心负责人 Kresten Lindorff-Larsen 教授继续说道：“我们的结果非常独特;我们不仅测量了数千个变体的影响，而且对于许多变体，我们现在可以解释它们对葡萄糖激酶蛋白。在我们的中心，我们聚集了跨多个研究领域的研究人员，从数据分析和生物物理学到细胞生物学和医学，现在很清楚这种广泛的方法如何在解释疾病如何产生方面取得成功”。

GCK的基因变异，除其他外，可以引起一种遗传性糖尿病，称为“年轻人的 GCK 成熟期发病糖尿病”(GCK-MODY)。

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