研究确定了儿童青光眼背后的新基因突变

由 Mass Eye and Ear 和波士顿儿童医院成员、Mass General Brigham 和波士顿儿童医院领导的国际科学家团队发现了一种新的基因突变，这可能是严重儿童青光眼病例的根本原因，这是一种家族遗传的破坏性疾病并且可以剥夺 3 岁儿童的视力。

通过先进的基因组测序技术，研究人员在三个具有儿童青光眼病史的不同种族和地域的家庭中发现了血小板反应蛋白-1 (THBS1) 基因的突变。然后，研究人员在具有基因突变的小鼠模型中证实了他们的发现，并继续出现由以前未知的疾病机制驱动的青光眼症状。

该研究的作者称，这项新发现于 12 月 1 日发表在《临床研究杂志》上，可能会改善儿童青光眼的筛查，以及更早、更有针对性的治疗，以防止携带突变的儿童视力丧失。

“对于受儿童青光眼影响的家庭来说，这是一个非常令人兴奋的发现，”Mass Eye and Ear 眼科临床研究副主任、眼科临床研究副主席和 Paul Austin 医学博士 Janey L. Wiggs 说。哈佛医学院钱德勒眼科教授。

“有了这些新知识，我们可以提供基因检测来识别家庭中可能有患病风险的孩子，并尽早开始疾病监测和常规治疗以保护他们的视力。未来，我们将寻求开发新疗法来以这种基因突变为目标。”

儿童失明的主要原因

儿童或先天性青光眼是一种罕见但严重的疾病，从出生到 3 岁的儿童都会出现。尽管罕见，但儿童青光眼占全世界儿童失明病例的 5%。

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