研究人员创建算法来帮助预测与肿瘤变异相关的癌症风险

范德比尔特大学的研究人员开发了一种主动机器学习方法来预测未知意义的肿瘤变体或 VUS 对化疗敏感性的影响。VUS，即对癌症风险具有未知影响的突变 DNA 片段，正在不断被发现。越来越多的罕见 VUS 使得科学家们必须对其进行分析并确定它们带来的癌症风险类型。

传统的预测方法对罕见的 VUS 显示出有限的能力和准确性。即使是机器学习，一种利用数据“学习”并提高性能的人工智能工具，在对某些 VUS 进行分类时也不尽如人意。由共同第一作者和博士后研究员 Alexandra Blee 和 Bian Li 领导的校长医学主席兼生物化学和化学教授 Walter Chazin 的实验室最近的工作采用了主动机器学习技术。

与机器学习一样，主动机器学习依赖于使用现有数据训练算法，并在两轮训练之间为其提供新信息。Chazin 和他的实验室确定了预测最不确定的 VUS，对这些 VUS 进行了生化实验，并将结果数据整合到后续的算法训练中。这使该模型能够不断改进其 VUS 分类。

研究人员在四种已知与癌症有关的蛋白质上验证了他们的方法。借助经过验证的算法，他们分析了参与称为 NER 的 DNA 修复途径的未表征 VUS(DNA 修复途径中的突变通常与癌症相关)，并证明与传统方法相比，主动机器学习可以更好地预测变异对癌症风险的影响。机器学习。

尽管在肿瘤基因组中发现的罕见 VUS 不太可能是这些肿瘤最初发展的主要原因，但它们仍可能影响肿瘤生长和对治疗的反应。表征 VUS 有助于最大限度地提高临床护理，向 VUS 解释工具包添加主动学习框架可以提高临床医生为每位患者使用精准医疗的能力。

这项工作发表在Cancer Research上，为研究表达某些参与 NER 的 VUS 的细胞的功能障碍和化疗反应的机制奠定了基础。

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