研究人员在因纽特人群中发现了严重的基因缺陷

在格陵兰、加拿大和阿拉斯加的因纽特人血统中新发现的基因缺陷可能会导致对所有新生因纽特人进行筛查，否则他们将面临死于儿童疫苗或简单病毒感染的风险。

该基因缺陷是奥胡斯大学和纽卡斯尔大学的研究人员以及丹麦、格陵兰、阿拉斯加和加拿大蒙特利尔的儿科医生和临床免疫学家密切合作发现的。

几个星期以来，Rigshospitalet 的医生都难以诊断出一名病重的 22 个月大的格陵兰儿童。孩子有脑膜炎的迹象，同时也有肺结核的嫌疑，这在格陵兰岛比较常见。治疗没有达到预期效果，孩子的病情很严重。因此，医生们于 2021 年 3 月联系了奥胡斯大学生物医学系的 Trine Hyrup Mogensen 教授。

Trine Hyrup Mogensen 的小组在通过全基因组测序进行的诊断方面拥有广泛的专业知识——在这种方法中，研究人员根据血液或组织的实验室分析绘制一个人的整个基因组图。

孩子基因组的分析结果令人惊讶。

不得导致疫苗犹豫

“进行了全基因组测序，结果揭示了 IFNAR2 基因的缺陷。最初我们认为该缺陷不是导致这种疾病的原因，因为它是一种新的突变，在数据库中不存在致病性，” Trine Hyrup Mogensen 解释道。

研究人员对患者的细胞进行了分析，并用疱疹病毒和麻疹病毒感染了这些细胞。很快就很明显，患者的细胞无法产生任何类型的抗病毒反应。细胞无法形成信号分子干扰素，而干扰素通常在病毒感染期间由细胞释放，以调动人体的抗病毒防御机制。患者细胞中的病毒产生不受控制，细胞直接死亡。

Trine Hyrup Mogensen 的小组与纽卡斯尔的同事取得了联系，他们也致力于研究免疫系统中的基因缺陷。

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