筛选基因的干草堆揭示了新的阿尔茨海默病见解

2100万。这是研究人员正在筛选的人类基因组中遗传变异的数量，以确定使人们易患阿尔茨海默病的模式。

这是一个巨大的大海捞针，与阿尔茨海默氏症相关的遗传变异，如针头，相比之下是微不足道的。 德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心(UT Health San Antonio)的医学博士 Sudha Seshadri和其他教员 很容易证明，阿尔茨海默病遗传学的已知与尚未发现的基因之间存在着巨大的鸿沟。

该大学格伦比格斯阿尔茨海默氏症和神经退行性疾病研究所的Seshadri 博士、Habil Zare 博士及其同事 是一个全球项目的研究人员，旨在回答许多阿尔茨海默氏症之谜。Seshadri 博士是国际阿尔茨海默病基因组学项目(通常称为 IGAP)的创始首席研究员。格伦比格斯研究所的教职员工为 IGAP 的最新研究贡献了数据，该研究于 4 月 4 日在 Nature Genetics上发表，并帮助讨论了研究结果的影响，Seshadri 博士说。

这项最新的 IGAP 研究使用了 50 万人的基因组数据，其中包括 30,000 名确诊的阿尔茨海默病患者和 47,000 名被归类为代理的人。研究人员无法确定代理参与者在临床上是否患有阿尔茨海默氏症，但根据与孩子的对话，他们被包括在内。

“在阿尔茨海默病研究中，你需要很多样本，因为其中一些变异非常罕见，如果你想检测它们，你需要研究很多很多人，”该 大学细胞系统和解剖学助理教授 Zare 博士说 。 Joe R. 和 Teresa Lozano Long 医学院，计算生物学和生物信息学专家。“实现这一目标的唯一途径是通过中心和财团之间的合作，而 IGAP 就是为这种合作而建立的。”

IGAP 进行全基因组关联研究。这些研究揭示了基因组领域，即人类基因的百科全书，在阿尔茨海默病患者和非阿尔茨海默病患者之间存在差异。

“我们正在寻找遗传基础，以便更好地了解可能导致阿尔茨海默病的所有不同类型的生物学，”比格斯研究所创始主任兼朗医学院神经学教授 Seshadri 博士说。“随着我们纳入越来越多的人的数据，我们能够找到相当罕见的变异，这些变异仅在大约 1% 的人口中出现。

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