对 FXTAS 的新见解可以为未来的研究和临床试验提供信息

在跟踪一组具有特定基因突变的患者多年后，加州大学戴维斯分校 MIND 研究所的一个科学家团队提供了关于脆弱 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 最初如何发展的重要见解。这项由研究人员 David Hessl 和 Susan Rivera 领导的工作确定了研究这种疾病的新方法，并可能在未来测试潜在的治疗方法。由 FMR1 基因的“前突变”扩增引起的 FXTAS 没有批准的治疗方法，只有对症治疗。该研究发表在《神经发育障碍杂志》上。

FXTAS 在遗传上与脆性 X 综合征有关。两者都是由 FMR1 基因中不同大小的突变引起的，但症状和发病年龄大不相同。脆性 X 综合征在早期发育过程中出现，导致智力障碍、其他学习问题和自闭症相关特征，而 FXTAS 通常开始于成年后期，主要是一种神经退行性运动障碍。

并非每个具有 FMR1 前突变的人都会发展 FXTAS，这会导致类似于帕金森病的认知能力下降、震颤和平衡问题。FXTAS 由研究员 Randi Hagerman 和她的同事于 2001 年在 MIND 研究所发现。

“具有这种 FMR1 基因前突变变体的人，尤其是男性，在以后的生活中患 FXTAS 的风险很高，”精神病学和行为科学系教授 Hessl 说。“但我们不知道如何预测谁会患上这种疾病或疾病进展的速度。此外，如果我们正在进行一项治疗研究，我们还不知道跟踪干预反应的最佳方法。我们需要建立临床严重程度的关键指标。”

Hessl 和心理学系教授兼系主任 Rivera 一直在跟踪 64 名携带 FMR1 前突变的男性，其中许多人已经追踪了 15 年或更长时间。研究小组还跟踪了一组没有前突变的男性作为研究对照。这是第一次在长期(纵向)研究中追踪 FMR1 携带者。

研究人员想调查哪些参与者开始表现出最早可测量的 FXTAS 迹象，以及何时开始。症状包括运动时肢体颤抖(意向性震颤)、行走不协调(步态共济失调)和认知能力下降。

同时，该团队一直在寻找生物和脑成像标记物，以帮助临床医生在综合征的早期阶段(甚至在他们表现出明显症状之前)识别患者，以便更有效地进行干预。

了解 FXTAS 的进展情况

在 64 名参与者中，到目前为止，已有 18 人开发了 FXTAS。在他们的进展过程中，研究人员确定了许多早期指标，例如视觉工作记忆的丧失、手动灵活性和移动速度，表明他们正在开发 FXTAS。

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