2月24日新疗法可使多达 45% 的杜氏肌营养不良症患者受益

据本周发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究，多达 45% 的最常见遗传性神经肌肉疾病患者可以受益于阿尔伯塔大学正在开发的一种新的“鸡尾酒”药物。

该学院医学遗传学教授、首席研究员 Toshifumi Yokota 表示，这种药物可以提供一种有效且经济的治疗方法，以减轻每 100,000 人中的 6 人(通常是男孩)受杜氏肌营养不良症(一种慢性肌肉萎缩症)影响的症状。医学和牙科。

受损基因的创可贴

患有杜氏肌营养不良症(简称 DMD)的人体内最大的基因肌营养不良蛋白有各种突变，肌营养不良蛋白是一种细胞需要保持完整的蛋白质。肌营养不良蛋白有 79 个部分或外显子。即使缺少一个，身体也无法产生抗肌萎缩蛋白，肌肉就会退化。

DMD 无法治愈，但一种称为反义寡核苷酸的新型药物使用了一种称为“外显子跳跃”的方法，这种方法在缺失的外显子上起到了创可贴的作用，因此身体可以跳过受损的指令并产生所需的蛋白质重建肌肉组织。

根据横田的研究，美国食品和药物管理局已经批准了包括 viltolarsen 在内的四种外显子跳跃分子，但每一种都只有有限的适用性。

现在，U of A 的医学遗传学研究团队已经将六种类似 DNA 的外显子跳跃分子结合起来，创造出一种可以帮助更多患者的“鸡尾酒”疗法。

“每个先前开发的外显子跳跃分子只能治疗大约 10% 的 DMD 患者，因为它们在基因内的不同位置对其外显子有不同的突变，”横田说。

“我们的方法是一次性跳过 11 个外显子，这将使我们能够治疗大约 45% 的患者，”他解释说。

Yokota 还是 Garrett Cumming 研究之友和加拿大肌肉萎缩症基金会研究主席。

治疗可以帮助改善心肌

横田解释说，新的鸡尾酒还解决了现有外显子跳跃治疗的另一个局限性，即它们不会穿透心肌。虽然 DMD 患者经常患有极度的骨骼肌无力，但大多数人死于心力衰竭。

“我们的鸡尾酒将反义寡核苷酸与一种新的肽(一种短链氨基酸)结合在一起，使药物能够穿透心肌，”他说。

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