分析显示罕见的呼吸道疾病 PCD 比以前认为的更常见

由印第安纳大学医学院教授本杰明·加斯顿 (Benjamin Gaston) 领导的一项大数据分析显示，一种称为原发性纤毛运动障碍 (PCD) 的罕见呼吸道疾病比以前认为的更为常见。

最近发表在《柳叶刀呼吸医学》杂志上的分析旨在衡量 PCD 的全球患病率和遗传变异，PCD 是一种影响呼吸系统保护功能的遗传状况。PCD 可导致慢性健康问题，包括慢性、日常咳嗽和充血、反复呼吸道和耳部感染以及严重的肺损伤。

使用来自两个数据库的信息，该小组筛选了 180,000 名独特人群的基因序列，寻找与常染色体隐性遗传 PCD 相关的 29 个基因的致病变异。虽然之前估计 PCD 仅发生在 16,000 人中的大约 1 人中，但 Gaston 的分析表明，它的发病率是大约 7,500 人中的 1 人的两倍多。

“这对临床医生来说非常重要。由于 PCD 被认为是一种罕见疾病，当他们看到有 PCD 症状的患者时，他们可能不会认出它，”Gaston 说，他也是该系转化研究的副主席。儿科。“他们可能会想，‘嗯，这不太可能，因为它是一种罕见的疾病。’但实际上，它并没有我们想象的那么罕见。”

科学家们还研究了七个种族的疾病流行率，这是以前数据有限的一个因素。他们发现，非洲人后裔的 PCD 变异率高于其他人群，其次是非芬兰欧洲群体和西班牙裔人。

重要的是，数据显示，在所研究的 29 个基因中，5 个最常见的导致 PCD 变异的基因在不同种族人群中是不同的。总的来说，这些数据可以帮助医生更好地识别和诊断患者的 PCD，尤其是在世界某些地区或在治疗来自不同背景的患者时。

“我希望临床医生评估可能患有 PCD 的人的门槛要低得多，”加斯顿说。

使用这种大规模分析来确定疾病流行率是科学发现中的一种萌芽方法。但这并不是加斯顿第一次“逆向工作”，将他实验室的发现应用于大量基因数据。加斯顿说，他希望研究人员继续识别与 PCD 相关的新基因——包括由于未知意义而被本研究遗漏的基因——以继续改善 PCD 患者的诊断和护理。

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